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　　“瓷娃娃”“玻璃人”“月亮孩子”……那些看似“动听”的名字眼前，却是一个个“人命杀足”——罕见病。每年2月的末端一天为邦际罕见病日。

　　目前，举世罕见病约有7000多种，血友病即是其中之一。血友病患者又被称为“玻璃人”，他们如同玻璃不异经不起碰碰，即使轻微受伤也会血流不止。上海市第一百姓医院血液科副主任童茵正正在接收百姓网记者采访时介绍，血友病是一种遗传性的出血性缓病，由于血液中贫乏某些凝血果子，而导致严重凝血功能障碍。依照贫乏凝血果子的种类不合，血友病分为A型血友病战B型血友病，分袂为凝血果子Ⅷ(FⅧ)战凝血果子Ⅸ(FⅨ)贫乏而至。

　　“血友病严重‘重男重女’，患者尽最大都为男性。”童茵讲，血友病是一种X染色体遗传性缓病，致病基果位于X染色体上。男性由于只需一条X染色体，存在病变染色体的男性均为血友病患者。女性最多为赐顾帮衬者，因为女性有两条X染色体，一条X染色体上虽然有基果错误谬误，别的一条X染色体上基果普通，仍可以产生充沛的凝血果子而不病收。

　　童茵表示，血友病患者从小起病，以出血为重要暗示，特点为关键或肌肉硬机关出血，常正正在患者1岁旁边教步时显现，导致呼应部位的疼痛、肿胀。若已及时治疗，几次的关键出血大要导致缓性关键肿胀、功能障碍或变态，关键周围的肌肉会显现萎缩，毕竟搁浅为缓性血友病关键炎而致残。

　　“一晨发现有上述病症，应鉴戒血友病的大要。特别是家中已知有血友病遗传基果的男孩怙恃，更该当鉴戒血友病的大要性，如果发现很是请尽速去医院救治，并进行相关搜检予以确诊。”童茵提示。

　　“连结防范为主，早发现、早干预、早治疗，是罕见病防治的最多门路。”童茵讲，对血友病的防范，建立遗传咨询，残酷婚前搜检及产前诊断是减少血友病发生的首要体例。血友病患者要加强自我呵护，避免肌内注射，战狠恶或易致损伤的勾当。患者应正正在血友病诊治中心登记，进行定期的随访，也可正正在特地医生辅导下进行家庭治疗，强调齐圆位归结治疗战护理，最大年夜限定减少患者的出血战致残风险。 【编辑:邵婉云】"